Il tumore al seno è il più diagnosticato tra le donne. In alcuni casi può essere ereditario. Esistono test genetici per sapere se si possiede una mutazione che aumenta il rischio, ma il percorso per arrivare a una risposta è tutt’altro che semplice.
Oggi, dopo mesi di attesa, mi è arrivata la risposta del test oncogenetico a cui mi sono sottoposta la scorsa estate presso l’Ospedale della Misericordia di Perugia. Per la mia storia oncologica familiare mi era stata proposta, già molti anni fa, l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della forma di predisposizione al tumore ereditario della mammella e dell’ovaio.
Al tempo l’idea di un test predittivo mi aveva atterrito. Sicuramente per paura di un risultato positivo, ma anche per una mia poca familiarità con le proiezioni future. Fatico a programmare qualsiasi cosa a lungo termine e l’idea di sottopormi a un test che mi avrebbe detto che forse, nell’immediato o nel lontanissimo futuro, mi sarebbe successo o non successo qualcosa, era intollerabile. Una semplice analisi del sangue mi avrebbe comunicato l’ampiezza del ventaglio di probabilità di ammalarmi tumore al seno. o nel caso di negatività le avrei avute lo stesso, come tutte le altre.
Il tumore al seno è il più diffuso tra le donne: una di quattro se ne ammala nel corso della vita. Nella mia famiglia avevo sentito parlare parecchio di questa malattia: prima era toccata a mia zia materna, la zia più matta, più simpatica, la cuoca migliore della famiglia, la zia di Milano con cui avevo passato tutti i lugli della mia infanzia, in Versilia. Se n’è andata a soli 60 anni e io non ho mai più mangiato i suoi pomodori ripieni. Poi era stato il turno di mia madre: nel 2011, dopo quattro recidive e una vita molto piena, è morta a 71 anni. L’inverno prima della sua scomparsa mi aveva mostrato con orgoglio un cappotto di Stella McCartney acquistato in un outlet al 70% di sconto: “Vorrei potermelo mettere ancora per qualche stagione. Non ho proprio voglia di morire” mi aveva detto. Raramente ho conosciuto una persona più attaccata alla vita di chi mi ha dato la vita. Eppure.
Riassumendo, per molti anni a casa mia avevo sentito parlare di mastectomia, ago aspirato, mammografia, marker tumorali, protesi e compagnia bella. Poi si era ammalata anche una mia cugina di primo grado, che per fortuna ora sta bene e non ha avuto recidive. Perciò quando al reparto di Oncologia di Modena mi hanno proposto il test genetico ho detto istintivamente di no. “Devi essere preparata alla possibilità che la tua familiarità sia molto alta e che potrebbe essere consigliabile l’asportazione del seno”. Del resto mi avevano proposto il test nel medesimo ospedale in cui ho visto mia madre vigile l’ultima volta – sulla panchina davanti all’ingresso di Oncologia, io accaldata, lei seduta in camicia da notte, con la flebo da una parte e la sigaretta dall’altra. Nei due anni successivi alla proposta del test ho rimosso completamente, e non ci ho più pensato. Sono poi stata vicina a farlo quando Angelina Jolie nel 2013 dichiarò pubblicamente di essersi sottoposta a mastectomia preventiva e asportazione delle ovaie, proprio perché positiva alla famosa mutazione del gene, gene che oggi viene chiamato “mutazione Jolie”. Lo stesso è successo quando ho letto la storia di Bianca Balti, anche lei positiva al test. Ho sempre rimandato.
“Al tempo l’idea di un test predittivo mi aveva atterrito. Sicuramente per paura di un risultato positivo, ma anche per una mia poca familiarità con le proiezioni future. Fatico a programmare qualsiasi cosa a lungo termine e l’idea di sottopormi a un test che mi avrebbe detto che forse, nell’immediato o nel lontanissimo futuro, mi sarebbe successo o non successo qualcosa, era intollerabile”.
Ogni anno, quando facevo i controlli, dal lettino dove ero sdraiata a fare l’ecografia intravedevo un curioso post-it giallo con scritto “TEST GENETICO” e un numero di telefono sotto. Una di queste volte avevo trascritto il numero su un foglietto, non si sa mai, avevo pensato. L’anno scorso ho compiuto 51 anni, la stessa età che aveva mia madre quando ha ricevuto la sua diagnosi di neoplasia al seno – e io più meno l’età che ha mia figlia adesso, 15, 16 anni. Ma anche questo non è stato sufficiente, o non del tutto, perché mi decidessi a farlo. Una sera, qualche tempo dopo, parlando con una mia amica che fa l’infermiera oncologica ho scoperto che questo test genetico riguarda anche eventuali figlie femmine e, nel caso di un mio risultato negativo, lo stesso sarebbe stato per mia figlia. “Devi farlo, per tua figlia e per te”, mi aveva detto L. – forse con eccessivo trasporto. Finalmente mi sono decisa. Avere una figlia, viva e ormai grande, è qualcosa che ti proietta nel futuro, immediato o lontanissimo che sia.
Fare il test genetico BCRA1 e BCRA2 non è stato per niente facile, anche perché ogni regione ha le sue regole e la sua fruibilità. Alla prima indagine su Internet avevo raccolto informazioni contrastanti: “Il test costa 350 euro”; “Il test completo costa 750 euro”; “il test è gratuito solo se si ha una richiesta di un ginecologo specializzato in oncologia”, “dopo i 50 anni il test è sempre a pagamento”, eccetera.
Poi ritrovo il bigliettino con il numero del post-it. È di una dottoressa di Perugia. Digito questo numero speranzosa, ignara del fatto che questa sarebbe stata la prima di una lunghissima serie di telefonate. Mi risponde la segretaria e mi dice che per avere una visita ci vuole una impegnativa fatta da un oncologo e di rivolgermi al mio medico curante. Allora mi rivolgo alla mia medica, la quale dice di non potermi aiutare, non ha modo di prenotarmi una visita, ma dice però di chiamare l’ospedale di Gubbio, e parlare direttamente con l’Oncologia. Qui mi dicono che devo rivolgermi all’ospedale di Città di Castello. Dopo infiniti tentativi vani finalmente riesco a parlare con una caposala di Città di Castello, che gentilissima sta ad ascoltare tutta la storia e mi dice che devo chiamare un’ altra persona ancora: la dottoressa di Perugia. La stessa aveva avuto inizio la mia ricerca.
Nel frattempo, mi rivolgo a Google, a Chat GPT, ad amici, e nessuno sa nulla. Il problema principale è che per fare il test si ha bisogno di una visita specialistica oncologica che è difficile da ottenere se sei un paziente sano. Rimpiango di non averlo fatto all’epoca, quando le dottoresse di Modena me lo proposero. Riprovo Perugia, magari qualcosa è cambiato. Mi risponde una infermiera, gentilissima, le spiego tutto, mi dà un altro numero, chiamo, qui mi danno un terzo numero. È occupato. Io ho mille cose da fare, ma a questo punto non mollo. Chiamo e richiamo. Alla fine, mi risponde un’altra persona del reparto tumori eredo-familiari. Spiego tutto, mi chiedono se ho qualche parente che si è ammalata ancora in vita: “Ci servirebbe quanta più documentazione possibile sul suo caso e l’ideale è avere un test fatto su una paziente malata o guarita. Se ha una parente ancora in vita le chieda se ha fatto o vuole fare il test genetico perché ci sarebbe molto utile per la sua anamnesi familiare”. Chiamo mia cugina, lei mi dice che non ha più avuto nulla, che sta bene, e che preferisce non fare ulteriori esami, la capisco e non ho alcuna intenzione di insistere. Poi chiamo mio padre e gli chiedo se si ricorda di un test genetico fatto da mia madre, lui non ne ha memoria, ma dice che prova cercare tra le sue carte. Non insisto nemmeno con lui, non voglio risvegliare ricordi dolorosi ma soprattutto sono quasi certa che lei non avesse fatto alcun test perché i tempi non erano ancora maturi all’epoca. Richiamo la segretaria, dico che non ho alcuna documentazione e lei mi consiglia comunque di provare a scrivere all’indirizzo delle prenotazioni. Vedrà che la chiamano. Mando un’email, sono ottimista. In effetti, qualche giorno dopo, mi arriva l’appuntamento. “Grazie mille ci sarò!”, rido da sola.
Dopo anni di rimozione e mesi di tentativi, lo scorso agosto guido fino a Perugia e mi presento in oncologia. Lì non c’è la dottoressa che mi aspettavo ma un genetista, il dottor Marco Imperi, che con infinita pazienza mi spiega per filo e per segno come funziona questa analisi e mi fa domande dettagliate sulle malattie di tutti i miei parenti, non solo quelli materni. Infine, un’infermiera – gentilissima, anche lei! – mi mi preleva il sangue, pago un ticket di 31,5 euro e basta. “Fra due o tre mesi le facciamo sapere”. Il dottore poi mi spiega che ci sono tre possibilità di risultati: positivo, negativo e incerto. Nell’ultimo caso, mi spiega, il test va rifatto dopo un periodo di tempo oppure vanno fatte analisi anche ai genitori.
I tumori eredo-famigliari sono non ovviamente gli unici tumori possibili. Si tratta di tumori che insorgono perché una persona nasce con una mutazione genetica “germinale”, cioè presente in tutte le cellule del corpo, e quindi trasmissibile ai figli. Non si eredita il tumore in sé, ma la predisposizione genetica a svilupparlo. Questo significa che chi eredita la mutazione ha un rischio aumentato, rispetto alla popolazione generale, di ammalarsi, anche se non è certo : entrano in gioco anche fattori ambientali, comportamentali. Esistono anche tumori “sporadici” (mutazioni acquisite nel corso della vita, non ereditabili) e tumori “familiari” veri e propri (più casi nella stessa famiglia, ma senza una mutazione genetica identificata).
“I tumori ereditari più frequenti sono quello della mammella e ovaio, del colon-retto ed endometrio, della prostata e melanoma familiare”, mi spiega Marco Imperi che aggiunge: “È importante individuare soggetti e famiglie ad alto rischio genetico di cancro, attraverso la valutazione della storia personale e familiare e l’esecuzione di test genetici specifici, per poterli indirizzare a percorsi di sorveglianza, prevenzione e gestione personalizzata del rischio, che comporta anche riduzione di mortalità e di costi per il Sistema Sanitario Nazionale. Importante all’interno di queste famiglie individuare anche chi non è portatore di mutazione, poiché ciò consente di ridurre il rischio percepito da ‘alto’ a quello standard della popolazione generale”.
Oggi non abbiamo ancora dati precisi sul numero di persone che si sottopongono all’analisi dei geni BRCA in Italia, perché non esistono registri nazionali completi e uniformi: i test vengono eseguiti in centri diversi con protocolli regionali non sempre comparabili, e molte persone a rischio non vengono ancora testate. Tuttavia, secondo alcune stime recenti (dati AIOM), nel 2024 sarebbero stati eseguiti circa 9.000 test genomici per il tumore al seno, su potenziali circa 13.000 candidate
Qualche giorno fa mi ha chiamato il dottore per dirmi che il test è risultato negativo. Deve aver percepito il mio sollievo perché subito dopo mi ha detto: “Questo non vuole dire smettere di fare i controlli una volta all’anno.”.
